Der britische Physiker Stephen Hawking (1942-2018) litt unter ALS, einer chronisch-degenerativen Erkrankung des zentralen Nervensystems – diese ist eine von knapp 8.000 sogenannten „seltenen Krankheiten“. Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen betroffen ist. In Österreich sind dies etwa 400.000 Menschen.

Auf einer hochkarätig besetzten Podiumsdiskussion der MedUni Wien, die kürzlich zu diesem Thema stattfand, wurde ein eminentes Problem der Betroffenen und ihrer Angehörigen klar kommuniziert: Bis zur Diagnose einer seltenen Krankheit können vier Jahre vergehen! Ein Bub, der unter angeborener Blutarmut leidet, hatte Glück, wie sein Vater berichtete. Als wenige Wochen nach der Geburt das Blutbild vorlag, rief ihn das Spital im Auto an: „Drehen Sie sofort um!“ Seither muss sich der Bub zwar einer aufwendigen Therapie unterziehen, aufgrund der raschen Diagnose konnten allerdings schlimmere Folgen wie bleibende Schäden verhindert werden.